Znajdziemy go w niemal każdej żywej komórce, a informacje w nim zawarte mówią nam o tym, jak jest zbudowany i jak funkcjonuje dany organizm. Mowa o kwasie deoksyrybonukleinowym, znanym również jako DNA.

Materiał ten przekazywany jest dziedzicznie i to właśnie dzięki temu wykazujemy podobieństwo do naszych rodziców. Odczytanie informacji genetycznej zabrało ludzkości wiele czasu – o jej strukturze oraz znaczeniu dowiedzieliśmy się w 2003 roku, po 13 latach pracy rzeszy naukowców z całego świata nad projektem Human Genome Project.

Z czego składa się DNA, jakie pełni funkcje i jak wiedza o kwasie deoksyrybonukleinowym jest wykorzystywana w diagnostyce oraz leczeniu? Rzetelnych odpowiedzi udzielamy w poniższym artykule.

DNA – co to jest?

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to cząsteczki zawierające informację genetyczną. Ten wyjątkowy nośnik danych znajdziemy w prawie każdej komórce naszego ciała. Zawarte w owych cząsteczkach informacje są unikatowe dla każdej osoby. Ponadto określają nie tylko takie cechy, jak kolor włosów czy oczu, ale również definiują nasze zdolności, predyspozycje oraz upodobania.

Warto podkreślić, że zdaniem naukowców spora część DNA nie posiada konkretnej funkcji i stanowi pozostałość po procesach ewolucji.

Ważna jest również kwestia tego, gdzie znajduje się DNA. U człowieka zdecydowana jego większość ulokowana została w jądrze komórkowym i posiada błonę jądrową. W przypadku organizmów prokariotycznych, takich jak bakterie, DNA znajduje się natomiast w cytoplazmie.

Budowa DNA

W ludzkim genomie znajdziemy aż 30 tysięcy genów. Budowa DNA opiera się natomiast tylko na 4 różnych nukleotydach, które występują w różnej kolejności. Do tych związków zaliczamy adeninę, guaninę, cytozynę oraz tyminę.

Nukleotydy tworzą pary zasad, których w całym DNA są aż 3 miliardy. W związku z tym łańcuch u człowieka osiąga miliony kilometrów długości. To sprawia, że wymagane jest odpowiednie upakowanie DNA w jądrze komórkowym. Cząsteczki kwasu deoksyrybonukleinowego owijają się bowiem wokół specjalnych białek, tworząc chromatynę, która stanowi główny składnik chromosomów.

Podwójna helisa

Jak wspomniano, 4 nukleotydy – A, G, C i T – tworzą DNA. Budowa tej cząsteczki przyjmuje formę dwóch nici, które splatają się ze sobą w postać spirali. Mówimy wówczas o podwójnej helisie.

Nukleotydy i zasady azotowe

Nukleotydy łączą się ze sobą, tworząc pary zasad, co oznacza, że sąsiednie nici DNA splatają się za pomocą wiązań wodorowych. Zasady ich dobierania są ściśle określone – cytozyna zawsze połączy się z guaniną, a adenina z tyminą.

Kolejność występowania nukleotydów w DNA można następnie przetłumaczyć na sekwencję aminokwasów w białku. Proces ten, nazywany sekwencjonowaniem, pozwala nam ustalić, jakie cząsteczki – białek czy RNA – kodują poszczególne geny. Natomiast obecność danego białka lub białek wskazuje na występowanie określonej cechy.

Co ważne, organizmy różnią się między sobą liczbą genów. Jednak kod genetyczny zawsze pozostaje taki sam – człowiek dzieli go zarówno z innymi ssakami, jak i z mikroorganizmami.

Profesjonalny zakład genetyki sądowej znajdziesz na https://dna-zgs.pl/

Funkcje DNA

Sekwencje łańcucha niosą informacje dla organizmu na temat tego, jakie białka, w jakiej ilości oraz kolejności powinien on wyprodukować. Budowa i rola DNA są więc ze sobą bezpośrednio związane. Najprościej rzecz ujmując, funkcją tej cząsteczki jest przechowywanie informacji genetycznej.

Proces replikacji DNA

Podwójna helisa podlega procesowi replikacji, w efekcie którego powstają 2 nowe nici. Nowo powstałe łańcuchy DNA składają się jednak zawsze z 1 nici macierzystej i 1 dobudowanej na zasadzie komplementarności. W związku z tym komórki potomne będą posiadały identyczną informację genetyczną, choć istnieje niewielkie prawdopodobieństwo popełnienia błędu.

W procesie replikacji wyróżniamy liczne fazy, a co więcej, może się on różnić w zależności od typu organizmu.

Mutacje genetyczne a DNA

Mutacje są przypadkowymi zmianami w budowie DNA, które mogą zachodzić zarówno spontanicznie, jak i z powodu oddziaływania tak zwanych substancji mutagennych. Mogą one dotyczyć pojedynczych genów lub całych chromosomów oraz polegają na usunięciu, wstawieniu bądź zmianie kolejności nukleotydów. W związku z tym zmienia się również ich sekwencja, co wpływa na strukturę białka.

Taki stan rzeczy niekiedy powoduje rozwinięcie się danej choroby lub zwiększenie prawdopodobieństwa jej wystąpienia. Co ważne, mutacje DNA mogą być zarówno dziedziczne, jak i nabyte.

Diagnostyka laboratoryjna w badaniu materiału genetycznego: analiza próbek genomu i sekwencjonowanie

Diagnostyka laboratoryjna chorób genetycznych pozwala wcześnie wykryć i leczyć wiele z nich. W celu analizy materiału od pacjenta pobiera się próbkę śliny, krwi, wymaz z jamy ustnej czy też fragment skóry lub tkanki.

W pierwszej kolejności izoluje się DNA z próbki i analizuje je na różne sposoby – między innymi metodą sekwencjonowania czy też PCR, czyli łańcuchowej reakcji polimerazy. Co ważne, nie ma przeciwwskazań do wykonywania tego typu badań.

Klonowanie, modyfikacje genetyczne, terapia genowa – możliwości wykorzystania wiedzy o DNA

Wiedza o DNA znajduje szerokie wykorzystanie w wielu dziedzinach nauki. Pozwala nam ustalić pochodzenie organizmów i pokrewieństwo między nimi, a także określić ich środowisko czy tryb życia – nawet jeśli są to gatunki wymarłe.

Klonowanie DNA pomaga nam natomiast w identyfikowaniu genów, ich ekspresji i funkcji,  a także określeniu, czy są odpowiedzialne za występowanie danych chorób. Proces ten jest również podstawą do terapii genowej, która polega na wprowadzaniu kwasów nukleinowych do komórek, w wyniku czego organizm zaczyna produkować dane białko lub zostaje zahamowana ekspresja niepożądanych genów.

Zastosowanie wiedzy o DNA znajdziemy również w inżynierii genetycznej – efektem jej prac jest uzyskanie przez organizmy korzystnych cech, na przykład odporności na choroby. Modyfikacje genetyczne wykorzystuje się również w badaniach nad chorobami dziedzicznymi i nowotworami.